Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest najczęściej występującą chorobą uwarunkowanych genetycznie u ludzi. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe głównie w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. W Polsce na mukowiscydozę choruje ponad 1500 osób. Mukowiscydoza w chwili obecnej jest chorobą nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu.

Ponieważ z mukowiscydozą dziecko już się rodzi, określa się ją często mianem choroby wrodzonej. Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa geny powodujące CF, jeden od swej matki, drugi od ojca. Oboje rodzice określani są jako nosiciele genu, gdyż każde z nich ma tylko po jednej kopii genu CF. Dziecko chore na mukowiscydozę może urodzić się tylko wtedy, gdy oboje jego rodzice są nosicielami genu CF. 

Objawy

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)

• gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
• występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
• możliwe polipy nosa i krwioplucia
• przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa ( pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty)
• możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)

• gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania
• występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
• możliwa kamica żółciowa
• nawracające zapalenia trzustki
• skręt jelita w okresie płodowym
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
• może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych

Leczenie:

W chwili obecnej nie ma skutecznego lekarstwa i leczenie jest tylko objawowe i obejmuje głównie układ oddechowy i pokarmowy

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowanie zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę (mukolitycznych) i fizjoterapii układu oddechowegoa. Osoby chore na mukowiscydozę są bardzo podatne na infekcje układu oddechowego. W okresach nasilenia się procesów zapalnych stosuje się, niejednokrotnie długotrwałą, terapię antybiotykami podawanymi doustnie, wziewnie a także drogą dożylną co wiąże się z częstymi pobytami w szpitalu. W zawansowanym stadium choroby konieczna jest także tlenoterapia i trasplantacja płuc, która może przedłużyć życie chorego jednak jest bardzo kosztowna.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega w dużej mierze na korygowaniu niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120–150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Często konieczne jest podawanie wysokoenergetycznych odżywek, które są bardzo kosztowne. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.