O mnie

Pierwsze dni mojego życia

Nazywam się Adaś Mastalski. Urodziłem się 6 grudnia 2010 roku jako pogodny zdrowy chłopiec. Ważyłem 3560 g i uzyskałem 10 punktów w skali Apgar`a, co było najwspanialszym prezentem Mikołajowym dla moich rodziców. W trzeciej dobie pobrano mi krew z pięty w celu wykonania badań przesiewowych, po czym wypisano mnie ze szpitala. Wszystko było w porządku - dobrze przybierałem na wadze, nie chorowałem, nawet bardzo nie marudziłem i nie męczyłem mamy.

Smutna wiadomość

Ale pewnego styczniowego popołudnia przyszedł list z Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych z informacją, że podejrzewa się u mnie możliwość wystąpienia choroby wrodzonej, dlatego zapraszają mnie do poradni pulmonologicznej. Mama od razu wiedziała, że to może oznaczać MUKOWISCYDOZĘ - ciężką nieuleczalną chorobę genetyczną. Zaczęła szperać po Internecie i czytać, co mnie może czekać: „Zapalenia płuc….., Niewydolność trzustki…, Średnia długość życia 20 lat….., Przeszczep płuc….”. Nie mogła uwierzyć, że to może dotyczyć właśnie mnie - przecież nic na to nie wskazywało, ja byłem zdrowy. Tata był pewny że ktoś się pomylił i to tylko fałszywy alarm, a na pewno nic poważnego.

Diagnoza

Dwa dniu później pojechaliśmy do Poradni Pulmonologicznej w szpitalu św. Ludwika w Krakowie. Rodzice byli przekonani, że będę tylko nosicielem wadliwego genu CF. Niestety na miejscu okazało się, że muszę zostać na dalszą diagnostykę na oddziale i wtedy mama usłyszała, że genetyka nie kłamie i jestem chory na mukowiscydozę. Mutacja delta F508/CFTRdele2,3(21kb). Mama strasznie płakała, a tata był taki smutny i przygnębiony. Cały czas pytali dlaczego Ja? Dlaczego mnie to spotkało? Nic z tego wszystkiego nie rozumiałem i strasznie się bałem tych Pań w białych fartuchach. Świat moich rodziców runął. Ale tylko na chwilę, bo musieli się szybko nauczyć podawać mi leki i dbać o moje zdrowie. Od tego dnia zaczęła się moja (nasza) walka o oddech…..

Leczenie

W szpitalu zrobiono mi komplet badań, które dodatkowo potwierdziły chorobę. Ale stan mojego zdrowia był dobry. Przy wypisie do domu dostałem tylko witaminy, sól i prebiotyk. Na kolejnej wizycie kontrolnej Pani Doktor dodała mi jeszcze enzymy trzustkowe „Kreon”. Rodzice wieczorami liczyli malutkie kuleczki, aby przygotować dla mnie odpowiednią porcję enzymów.

W maju się rozchorowałem, miałem duszności i musiałem robić inhalacje ze sterydu 2 razy dziennie. Ale mi nie przechodziło. Pod koniec czerwca nasza Pani Pulmonolog zostawiła nas na oddziale z podejrzeniem astmy oskrzelowej i refluksu żołądkowo-przełykowego. Rodzice znowu bardzo się martwili. Wypisano nas do domu, ale nie było żadnej poprawy. Mama postanowiła pojechać ze mną do szpitala w Rabce. W sierpniu leżeliśmy już na oddziale w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce, gdzie odpowiednio zaplanowano nam leczenie i nauczyli mamę drenażu. Na początku strasznie krzyczałem i płakałem, jak mnie oklepywała, ale już się przyzwyczaiłem. Bardzo mi się podobało w Rabce, bo mogłem wychodzić z mamą na długie spacery i oddychać świeżym powietrzem.

Dzisiaj

Teraz czuję się dobrze, no..., poza katarem, który nie chce ustąpić. Mój dzień jest zawsze zorganizowany i ma stały harmonogram. Muszę zażywać dużo lekarstw, jeść specjalne mleczko, dużo się ruszać, robić 3 inhalacje w ciągu dnia i 2 drenaże (oklepywanie, uciski, wibracje) oraz skakać na piłce, co sprawia mi największą przyjemność. Rodzice bardzo się mną opiekują. Mama dba o moją dietę, a tata - abym dużo się ruszał i śmiał. Mama zrezygnowała z pracy i jest ze mną cały czas, z czego bardzo się cieszę, ale tata jest daleko i dużo pracuje. Muszę uważać na infekcje, dlatego unikam kichających nosów.

Jestem bardzo żywym i wesołym chłopcem. Mama mówi, że straszny ze mnie Psotnik, bo najbardziej interesują mnie rzeczy, o których ona mówi „nunu” czyli gniazdka, kuchenka gazowa i odkurzacz - one przecież są takie ciekawe! Rodzice bardzo się smucą moją chorobą, ale jak zaczynam się śmiać, od razu robią się weseli